Tumores muy raros en niños y adolescentes en España: ¿de donde venimos? ¿donde estamos? ¿hacia donde vamos?

450 p.A medida que lean y/o escuchen este trabajo, comprenderán por qué comienza con el epígrafe ¿Si trabajas en cánceres frecuentes, ¡haz ensayos aleatorios! Si trabajas en cánceres raros, ¡ENCUENTRA AMIGOS!¿, y que se ha convertido en el lema o eslogan de todos los oncólogos pediátricos que tienen un particular interés y/o dedicación por los tumores sólidos muy raros en niños y adolescentes. También podría ser el epílogo del trabajo, intentando dar respuesta a las tres preguntas del título: ¿De dónde venimos?, ¿Dónde estamos?, y ¿Hacia dónde vamos? en todo lo relacionado con este tipo de tumores en la población infantil (0-14 años) y adolescentes (15-19 años) residentes en España. Su epidemiología(frecuencia, incidencia, distribución geográfica y supervivencia observada) se estudió a partir de los datos recogidos del Registro Español de Tumores Infantiles de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (RETI-SEHOP), considerado de base poblacional. Este es el primer estudio monográfico en su campo, que aborda un tema complejo y difícil basado en la definición reciente de cáncer muy raro en la edad pediátrica. Además, se recopilaron datos epidemiológicos sobre dos grupos de tumores raros que también incluyeron a tumores del SNC, como los tumores rabdoides y los tumores endocrinos. Se analizan y discuten las fortalezas del RETI-SEHOP y de otros registros nacionales de tumores muy raros, basándose en el hecho de que el cáncer infantil es una enfermedad rara y no se dispone de algunos datos clínicos en estos registros. Se justifica la implementación de un registro clínico desarrollado dentro del marco de un proyecto europeo, con el que se supone que se puedan extraer datos locales, nacionales e internacionales en diferentes colaboraciones para comprender mejor a cada uno de estos tumores tan heterogéneos y tan diferentes entre sí. Se discuten las relaciones necesarias y complejas entre los diferentes registros. Se reflejan las aportaciones pasadas, presentes y futuras del grupo nacional de "Tumores raros y Lesiones vasculares" en Pediatría, entre las que destacan la consulta de casos, así como diversas colaboraciones con diferentes grupos expertos o interesados en el fascinante mundo delos tumores muy raros tanto en niños como en adultos, a nivel nacional e internacional. Se pone de manifiesto el desarrollo de recomendaciones diagnóstico-terapéuticas para diferentes tumores muy raros en niños y adolescentes, con un lógico bajo nivel de evidencia científica reconocida; lo que abre la puerta a nuevos avances en su campo de conocimiento e investigación. Finalmente, a partir de los datos epidemiológicos calculados, se propone un modelo adaptado al nivel de la estructura sanitaria española,basado en una cooperación muy necesaria en el campo de las enfermedades raras, especialmente para tumores que son muy diferentes en morfología y localización

Dual-Specificity Phosphatases in Neuroblastoma Cell Growth and Differentiation

Dual-specificity phosphatases (DUSPs) are important regulators of neuronal cell growth and differentiation by targeting proteins essential to neuronal survival in signaling pathways, among which the MAP kinases (MAPKs) stand out. DUSPs include the MAPK phosphatases (MKPs), a family of enzymes that directly dephosphorylate MAPKs, as well as the small-size atypical DUSPs, a group of low molecular-weight enzymes which display more heterogeneous substrate specificity. Neuroblastoma (NB) is a malignancy intimately associated with the course of neuronal and neuroendocrine cell differentiation, and constitutes the source of more common extracranial solid pediatric tumors. Here, we review the current knowledge on the involvement of MKPs and small-size atypical DUSPs in NB cell growth and differentiation, and discuss the potential of DUSPs as predictive biomarkers and therapeutic targets in human NB.This work was partially supported by the grants: BIO13/CI/001/BC from BIOEF (EITB maratoia), Basque Country, Spain; SAF2013-48812-R from the Ministerio de Educacion y Ciencia (to R.P.), and SAF2016-79847-R from the Ministerio de Economia y Competitividad (Spain and Fondo Europeo de Desarrollo Regional) (to R.P. and J.I.L.); and 239813 from the Research Council of Norway (to C.E.N-X.)

Identification of germline cancer predisposition variants in pediatric sarcoma patients from somatic tumor testing

Genetic predisposition is an important risk factor for cancer in children and adolescents but detailed associations of individual genetic mutations to childhood cancer are still under intense investigation. Among pediatric cancers, sarcomas can arise in the setting of cancer predisposition syndromes. The association of sarcomas with these syndromes is often missed, due to the rarity and heterogeneity of sarcomas and the limited search of cancer genetic syndromes. This study included 43 pediatric and young adult patients with different sarcoma subtypes. Tumor profiling was undertaken using the Oncomine Childhood Cancer Research Assay (Thermo Fisher Scientific). Sequencing results were reviewed for potential germline alterations in clinically relevant genes associated with cancer predisposition syndromes. Jongmans´ criteria were taken into consideration for the patient selection. Fifteen patients were selected as having potential pathogenic germline variants due to tumor sequencing that identified variants in the following genes: CDKN2A, NF1, NF2, RB1, SMARCA4, SMARCB1 and TP53. The variants found in NF1 and CDKN2A in two different patients were detected in the germline, confirming the diagnosis of a cancer predisposition syndrome. We have shown that the results of somatic testing can be used to identify those at risk of an underlying cancer predisposition syndrome.This work was funded by Research Projects from Navarra Government (Ref. 54/2018), the Jesús de Gangoiti Barrera Foundation (FJGB18/004 and FJGB19/001), Asociación Pablo Ugarte APU (APU-osteosarcoma), La Cuadri del Hospi (BC/A/17/008), EITB Media AND BIOEF, SAU (BIO20/CI/015/BCB and BIO20/CI/011/BCB), Basque Government (2021111030) and Fundación La Caixa with Niños Contra el Cáncer. P.A.-P. is supported by a Basque Government fellowship (PRE_2021_2_0048)

Adrenocortical tumours in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations

Adrenocortical tumours (ACTs) are rare during childhood. A complete surgical resection provides the best chance of cure, but the role and efficacy of the adjuvant therapy are still controversial. Various histologic criteria of malignancy for ACTs adopted in children do not facilitate comparative studies and are not completely shared. Therefore, a sharp demarcation between benign and malignant lesions has not been recognised, making it difficult to identify who potentially needs perioperative therapy. This manuscript presents the internationally harmonised recommendations for the diagnosis and treatment of ACTs in children and adolescents, established by the European Cooperative Study Group for Paediatric Rare Tumours (EXPeRT) group within the EU-funded project PARTNER (Paediatric Rare Tumours Network - European Registry)

Generación de información geoespacial para la evaluación estacional del agua en la cuenca de la laguna de Cajititlán mediante el modelo InVEST: una iniciativa del Proyecto Charco Bendito para la preservación ambiental

Con el fin de preservar y gestionar los recursos hídricos de manera sostenible en la cuenca de la laguna de Cajititlán, México, estudiantes del Proyecto de Aplicación Profesional del Laboratorio de Datos del Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Occidente (ITESO) colaboraron con el Proyecto Charco Bendito para llevar a cabo este proyecto. Se centró en generar y analizar información geoespacial utilizando el modelo de producción estacional del agua de InVEST, un software desarrollado por la organización Natural Capital Project de la Universidad de Stanford para evaluar y cuantificar los servicios ecosistémicos proporcionados por los recursos naturales, lo que permitió tomar decisiones informadas sobre su gestión y conservación. El objetivo principal fue establecer una línea base ambiental para medir la ganancia de agua y evaluar el éxito de futuros proyectos de conservación y gestión sostenible de los recursos hídricos en la cuenca de la laguna de Cajititlán. Para lograr esto, se obtuvo y generó la información necesaria para correr el modelo de InVEST, incluyendo capas de área de interés, uso de suelo, modelo digital de elevación, hidrología, tabla de datos biofísicos, precipitación y evapotranspiración. Además, se validó la calidad de la información y se configuró el modelo, ejecutándose para analizar los resultados obtenidos y determinar la línea base ambiental en la cuenca de la laguna de Cajititlán. El proyecto también se centró en estudiar la infiltración y el escurrimiento en la cuenca de la laguna de Cajititlán, procesos clave para la regulación del ciclo hidrológico y la preservación de los recursos hídricos. Se generaron guías detalladas de cada paso del proceso para la creación de cada una de las capas con la finalidad de poder replicar el modelo en futuros años y así poder medir el progreso y la ganancia o pérdida de agua en la cuenca. Con los resultados del modelo se pudo observar que los bosques de pino y los bosques mixtos de pino-encino generan menor escurrimiento, mientras que los cambios en el uso del suelo hacia la agricultura, la urbanización y los suelos desnudos, debido a incendios agrícolas o forestales, incrementan los volúmenes de escurrimiento. La investigación también destaca la importancia de la preservación del agua y la restauración de áreas naturales para la sostenibilidad y la responsabilidad social y ambiental. Es importante destacar que los datos utilizados en este proyecto corresponden al año 2018, ya que no se contaba con datos más actualizados de evapotranspiración y precipitación para realizar ambas capas. Sin embargo, se encontró que es posible emplear datos climatológicos históricos para estimar el rendimiento estacional del agua en ausencia de datos actualizados, y que la gestión del paisaje puede afectar el flujo estacional del agua. Asimismo, se propone la inclusión de un modelo financiero en futuros estudios, que permita medir las ganancias o pérdidas económicas asociadas a la conservación y gestión sostenible de los recursos hídricos en la cuenca de la laguna de Cajititlán. De esta manera, se podrá evaluar no solo el impacto ambiental, sino también el impacto económico de las acciones efectuadas en la región.ITESO, A.C

Identification of germline cancer predisposition variants in pediatric sarcoma patients from somatic tumor testing

Genetic predisposition is an important risk factor for cancer in children and adolescents but detailed associations of individual genetic mutations to childhood cancer are still under intense investigation. Among pediatric cancers, sarcomas can arise in the setting of cancer predisposition syndromes. The association of sarcomas with these syndromes is often missed, due to the rarity and heterogeneity of sarcomas and the limited search of cancer genetic syndromes. This study included 43 pediatric and young adult patients with different sarcoma subtypes. Tumor profiling was undertaken using the Oncomine Childhood Cancer Research Assay (Thermo Fisher Scientific). Sequencing results were reviewed for potential germline alterations in clinically relevant genes associated with cancer predisposition syndromes. Jongmans¿ criteria were taken into consideration for the patient selection. Fifteen patients were selected as having potential pathogenic germline variants due to tumor sequencing that identified variants in the following genes: CDKN2A, NF1, NF2, RB1, SMARCA4, SMARCB1 and TP53. The variants found in NF1 and CDKN2A in two different patients were detected in the germline, confirming the diagnosis of a cancer predisposition syndrome. We have shown that the results of somatic testing can be used to identify those at risk of an underlying cancer predisposition syndrome

El reto de la inclusión de los Objetivos de Desarrollo Sostenible en la formación inicial de profesores de secundaria: creación del MOOC curso cero sobre educación y ODS, inclusión en asignaturas y en trabajos fin de máster

Memoria ID-041. Ayudas de la Universidad de Salamanca para la innovación docente, curso 2021-2022